Testare genetica sindrom Alagille

Informatii generale despre Testarea genetica sindrom Alagille:

CONTEXT CLINIC

Sindromul Alagille este extrem de variabil din punct de vedere clinic, insă se poate distinge un dismorfism facial caracteristic. Morbiditatea și mortalitatea sunt determinate frecvent de simptomatologia cardiacă și hepatică. Panelul include variante patogene în cele două gene, ce pot confirma un diagnostic clinic.

Manifestările clinice sunt multisistemice, cea mai comună formă fiind colestază hepatică, determinată de hipoplazia ductelor biliare intrahepatice. Se mai întâlnesc următoarele manifestări: defecte cardiace congenitale, mai ales stenoza de arteră pulmonară, anomalii vertebrale, cu vertebre în formă de fluture și embriotoxon posterior la nivel ocular.

Diagnosticul clinic se stabilește pe baza simptomatologiei specifice, majoritatea pacienților prezentînd variante patogene în gena JAG1, dintre care 5-10% sunt determinate de microdeleții ale întregii gene sau doar ale unei regiuni a acesteia, la nivelul cromozomului 20 (20p12). Doar un procent de 1-2% dintre pacienți prezintă o variantă patogenă în gena NOTCH2, segregarea familială fiind observată la 30-50% dintre cei afectați.

Tratamentul recomandat pentru sindromul Alagille este acidul ursodeoxicolic, care stimulează fluxul hepatic biliar.

2 gene vizate: JAG1, NOTCH2

Prevalență: 1:30,000;

Mod de transmitere: Autozomal dominantă

Pregătire pacient

nu este necesară o pregatire specială

Specimen recoltat – sânge venos

Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant

Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate

Stabilitate probă – 7 zile la 2-8^oC

Referințe:

www.medicover-genetics.com