Profil genetic cardiomiopatie de ventricul stang prin noncompactare

Informatii generale despre Profilul genetic cardiomiopatie de ventricul stang prin noncompactare:

CONTEXT CLINIC

Cardiomiopatia de ventricul stâng este o afecțiune a miocardului, putând fi o manifestare morfologică pentru mai multe tipuri de cardiomiopatii. La pacienții pediatrici prevalența bolii este de până la 9% dintre cardiomiopatiile primare, plasând-o ca fiind a treia cea mai frecventă cardiomiopatie, după cea dilatativă și hipertrofică. Panelul include gene care au fost cel mai frecvent raportate în asociere cu această patologie. Totuși, chiar și folosind un protocol extins de diagnostic, în 60-70% dintre cazuri nu a putut fi identificată nicio variantă relevantă.

Cardiomiopatia de ventricul stâng prin noncompactare este o patologie cardiacă caracterizată prin protruzia trabeculelor ventriculare și apariția de indentații la nivelul suprafeței subendocardice din ventriculul stâng, și uneori chiar și din ventriculul drept, cu sau fără disfuncție de ventricul stâng, care se poate extinde, începând de la cavitatea ventriculară stângă până la periferia epicardului.

Manifestările tipice includ dispnee, edeme ale gambelor și fatigabilitate cu capacitate fizică scăzută și intoleranță la efort fizic. Tratamentul recomandat include inhibitori de acetilcolinesteraza, beta-blocante, diuretice și anticoagulante, iar în cazuri severe este necesar transplantul cardiac.

10 gene vizate: ACTC1, CASQ2, HCN4, LDB3, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAZ, TNNT2, TPM1

PREVALENȚĂ – 1:500

MOD DE TRANSMITERE – Autozomal dominantă

Pregătire pacient

nu este necesară o pregatire specială

Specimen recoltat – sânge venos

Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant

Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate

Stabilitate probă – 7 zile la 2-8^oC

Referințe:

www.medicover-genetics.com