Informații generale Parametri biochimici evaluare aneuploidii fetale si preeclampsie trimestrul I – (free beta HCG +PlGF)
Componență profil:
Screening-ul prenatal din primul trimestru, realizat între săptămânile 11 și 13+6 de gestație, reprezintă un instrument esențial în estimarea riscului de aneuploidii fetale și preeclampsie. Acesta combină parametri ecografici, biochimici și clinici materni, oferind o evaluare complexă a riscurilor asociate sarcinii. Importanța testării markeriilor specifici pentru trisomiile fetale și preeclampsie în acest context este fundamentală pentru identificarea precoce a riscurilor, facilitând astfel intervenții timpurii și o gestionare adecvată a sarcinii.
Afecțiunile hipertensive ale sarcinii reprezintă o cauză majoră de mortalitate maternă și perinatală la nivel global. Preeclampsia este caracterizată prin hipertensiune apărută după săptămâna 20 de gestație, frecvent asociată cu proteinurie și disfuncție de organ. Evoluția acestei afecțiuni poate duce la complicații severe, precum eclampsia și sindromul HELLP.
Preeclampsia afectează între 2% și 8% dintre sarcini, fiind responsabilă anual de peste 50.000 de decese materne și 500.000 de decese fetale la nivel global.
În plus, prevalența preeclampsiei și a afecțiunilor asociate, precum restricția creșterii fetale și nașterea prematură, depășește atât prevalența sindromului Down, cât și prevalența combinată a tuturor aneuploidiilor.
În acest context, biomarkerii serici, precum free beta-HCG și PlGF, joacă un rol important în screening-ul din primul trimestru, având aplicații simultane în detectarea trisomiilor fetale și în evaluarea riscului de preeclampsie.
free beta-HCG, subunitatea beta libera a HCG, este un marker biochimic important pentru screening-ul trisomiilor fetale, în special pentru trisomia 21. Nivelurile crescute de free beta-HCG (MoM > 2) sunt corelate cu un risc crescut de sindrom Down, în timp ce valorile scăzute sunt asociate cu trisomiile 18 și 13 sau cu triploidie. De asemenea, free beta-HCG poate oferi informații relevante în detectarea triploidiei de origine paterna, iar în cazul sindromului Turner, nivelurile acestui biomarker rămân normale.
PlGF este un biomarker util atat pentru predictia riscului de aparitie a pre-eclampsiei cat si pentru cresterea ratei de detectie a riscului de sindrom Down in cadrul screening-ului de prim trimestru. Valorile scăzute de PlGF în primul trimestru sunt frecvent asociate cu riscul de preeclampsie și sunt corelate cu o scădere semnificativă a funcției placentare. De asemenea, PlGF joacă un rol crucial în predicția morții fetale în sarcina timpurie, iar performanța sa predicitivă se îmbunătățește pe măsură ce sarcina progresează. La femeile însărcinate care vor dezvolta preeclampsie, valorile de PlGF sunt scăzute în primul trimestru, înainte ca boala să se manifeste clinic.
Conform recomandărilor Fundației de Medicină Fetală Londra (FMF), utilizarea free beta-HCG și PlGF în loc de PAPP-A aduce următoarele beneficii, fără a compromite acuratețea detecției anomaliilor fetale:
- Creșterea ratei de detecție a preeclampsiei – PlGF este util în identificarea precoce a riscului de preeclampsie, permițând monitorizare și intervenție timpurie.
- Menținerea performanței screening-ului pentru aneuploidii – înlocuirea PAPP-A cu PlGF nu reduce sensibilitatea testului pentru trisomiile 21, 18 și 13.
- Optimizarea costurilor pentru pacient – Software-ul FMF nu ia în considerare PAPP-A când este disponibil PlGF, eliminând astfel cheltuieli nejustificate.
Astfel, testarea free beta-HCG și PlGF în cadrul screening-ului din primul trimestru contribuie semnificativ la o gestionare mai eficientă a sarcinii, printr-o evaluare mai precisă a riscurilor asociate trisomiilor și preeclampsiei, contribuind astfel la reducerea incidenței complicațiilor materne și fetale.
Pregătire pacient:
à jeun (pe nemâncate) sau postprandial; pacientele vor menţiona obligatoriu data ultimei menstruaţii sau vârsta gestaţională determinată ecografic.
Specimen recoltat – sânge venos.
Recipient de recoltare – vacutainer fără anticoagulant, cu/ fără gel separator.
Prelucrare necesară după recoltare – se separă serul prin centrifugare.
Cauze de respingere a probei – specimen intens hemolizat.
Stabilitate probă – serul separat este stabil 6 zile la 2-8°C; timp îndelungat la -20°C; nu decongelaţi/ recongelaţi.
Metodă: imunofluorimetrică (time-resolved fluoroimmunoassay).
