Profil genetic pentru defecte cardiace congenitale izolate

Informatii generale Profilul genetic pentru defecte cardiace congenitale izolate:

Defectele cardiace congenitale izolate sunt cauzate de variante în gene care codifică factori de transcriptie, molecule de semnalizare sau proteine structurale implicate în dezvoltarea, structura și funcția cardiacă. Cele mai multe dintre cazurile izolate apar sporadic, fără un istoric familial semnificativ. Malformațiile cardiace pot include defecte septale atriale, tetralogie Fallot și defecte de cord stâng. 5-10% dintre cazurile sporadice izolate de cardiomiopatie hipertrofică se pot datora variațiilor numărului de copii. Unele variații ale numărului de copii sunt localizate în regiuni cromozomiale despre care se știa deja că sunt bogate în gene corelate patologic cu cardiomiopatia hipertrofică.

22 gene vizate: ACTC1, BMPR2, CITED2, DTNA, ELN, FOXH1, FOXP1, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, MED13L, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NR2F2, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TLL1, ZFPM2

Pregătire pacient

nu este necesară o pregatire specială

Specimen recoltat – sânge venos

Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant

Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate

Stabilitate probă – 7 zile la 2-8^oC

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com